El Consorci de Salut i Social de Catalunya (CSC) va acollir ahir la sessió 'Les malalties minoritàries: el repte de l'atenció integral i holística', emmarcada dins del cicle de debats #iNNovacióCSC que organitza l'Àrea d'Innovació i Partenariat. A la jornada, moderada pel director de l'Àrea d'Innovació i Partenariat, Antoni Gilabert, i per l'economista de la salut Lluís Bohigas, hi van participar Miquel Pons, director mèdic de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i Josep Serrat, director de planificació i suport a la gestió del centre.

Des del sector farmacèutic, també hi van intervenir Rosana Cabello, Therapeutic Area Lead - Rare Diseases de Roche; Juan Pablo García, Acces & Pricing Lead Rare Diseases d'UCB, i Susana Quevedo, Market Acces Area Manager de Chiesi. Per acabar, es van incorporar al debat Francesc Cayuela, president de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM); Maria Queralt, directora de farmàcia hospitalària de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i Susan Webb, presidenta de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries del CatSalut (CAMM).

La sessió va començar amb la ponència 'La ruta del pacient amb una malaltia minoritària: dificultats en l'àmbit sanitari i social' de Miquel Pons i Josep Serrat. En la seva intervenció, va donar dades sobre malalties minoritàries i va parlar del projecte ÚNICAS, un circuit d'aliances per millorar el diagnòstic i l'assistència dels pacients amb aquestes malalties.

Serrat va explicar que hi ha "més de 7.000 malalties minoritàries diferents que, en total, afecten un 8% de la població aproximadament, és a dir, que tenen una prevalença semblant a la diabetis". També va destacar que aquestes malalties "tenen un temps mitjà de diagnòstic de quatre anys, el 50% de les sospites encara no estan diagnosticades i el 95% no tenen teràpia específica". Així, va dir, arriba un moment en què "hem de decidir si acceptar allò que no podem canviar o canviar allò que no podem acceptar".

En aquest sentit, i anant en la direcció de "canviar allò que no podem acceptar", Pons va explicar el projecte ÚNICAS, "una mirada per capes a com abordar el diagnòstic i l'assistència dels pacients amb malalties minoritàries i fer-ho de forma col·laborativa amb tots els sectors", és a dir, crear aliances amb altres centres hospitalaris de l'Estat, però també amb xarxes europees, amb empreses i amb centres d'investigació que, entre altres coses, aportin "un govern de dades compartit que permeti millorar la capacitat diagnòstica i el monitoratge".

Des de la mirada de la indústria farmacèutica, Cabello (Roche), García (UCB) i Quevedo (Chiesi) van explicar els diferents programes d'investigació sobre malalties minoritàries que tenen aquestes companyies. Roche, per exemple, té "una àrea específica de malalties minoritàries on l'àmbit més extens és el neurològic".

En el cas d'UCB, García va detallar alguns tractaments que ja tenen disponibles (per exemple, Fintepla pel tractament de les crisis convulsives associades a la síndrome de Dravet i la de Lennox-Gastaut o Zilbrysq pels pacients adults amb miastènia gravis generalitzada) i el seu full de ruta de cara al 2030. D'altra banda, Quevedo va explicar que Chiesi treballa acompanyada d'associacions de pacients "per escoltar i comprendre les seves necessitats".

Finalment, Gilabert i Bohigas va donar pas al debat, on es va plantejar la pregunta "Quina solució innovadora creus que pot millorar els diagnòstics o tractaments de les malalties minoritàries?". Francesc Cayuela va parlar de la dificultat que suposa recollir dades i tenir-les actualitzades. "Només saber el nombre exacte de malalties minoritàries ja és un problema", va dir. En aquest sentit, Pons va remarcar la importància de "treballar cap a un sistema de dades que sigui clar, homogeni per a tots els centres i compartit" i Susan Webb va afirmar que "si tots els centres tinguessin un sistema de codificació únic, no seria tan difícil obtenir dades". En general, els ponents van compartir la opinió que "la coordinació i la col·laboració són essencials".

Respecte la sostenibilitat dels tractaments per malalties minoritàries, Maria Queralt va dir que "la malaltia minoritària té un aspecte diferencial envers la resta: hi ha pocs pacients, s'ha d'invertir molt per fer els assajos i, després, la rendibilitat és baixa perquè hi ha pocs casos. Que hi hagi un nínxol tan petit i un desenvolupament tan car, especialment si parlem de teràpies avançades, ens ha de fer ser imaginatius per fer sostenible aquest model. Per exemple, és sostenible si no només mirem el preu del fàrmac, sinó tots els costos derivats de la malaltia que estalviem quan la tractem (com visites, respiradors, etc.)".

Finalment, Cayuela va esmentar els moments pels quals passen els pacients i els familiars quan saben que poden tenir una malaltia minoritària: "Hi ha dos moments: quan la malaltia no té nom, 'què em passa?', i quan el té, 'té cura?'". Webb va remarcar la importància que "els pacients arreu del territori coneguin els recursos disponibles" i també de "tenir en compte la seva perspectiva, ja que els majors experts en malalties minoritàries són els que conviuen amb elles".